Genomic Medicine Sweden, GMS, är en nationell kraftsamling för att ge fler patienter i hela Sverige tillgång till bättre diagnostik och mer  individanpassad behandling, det vill säga precisionsmedicin. Efter snart fem års arbete ser föreståndaren Richard Rosenquist Brandell att vi i Sverige kommit långt. Men för att växla upp och nå ut ännu bredare krävs nytänkande och mod vad gäller samarbetsformerna. 

Nästa utvecklingssteg blir att gå från precisionsmedicin till precisions- hälsa, det vill säga att använda genanalyser för att förebygga och  upptäcka sjukdom tidigt.

GMS verkar på både en nationell och regional nivå, och samlar aktörer från sjukvård, akademi, myndigheter, patientorganisationer och näringsliv. I ett så komplext nätverk som GMS blir samverkan en stor utmaning.

– Vi såg tidigt att vi måste ha med alla dessa intressenter för att få till precisionsmedicin på riktigt. Det finns en lång tradition av samverkan i Sverige, men GMS innebär en extra utmaning då så många aktörer är involverade, säger Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och föreståndare för GMS.

För att ta tillvara möjligheterna som disruptiva innovationer inom precisionsmedicin öppnar för måste vi också modernisera våra strukturer, menar Richard Rosenquist Brandell. Att driva stora och komplexa initiativ som GMS i projektform med årlig finansiering är inte optimalt.

I många andra länder finns så kallade public private partnerships, som möjliggör att man kan driva större infrastruktur-investeringar, inklusive finansiering, över längre tid. Richard Rosenquist Brandell anser att sådana organisationsformer saknas i Sverige.

– I länder som Norge, England och Frankrike har man tagit steg för att underlätta denna utveckling med olika typer av partnerskap, konsortium och bolag för samägande. Vi behöver det i Sverige också.

Inom ramen för regeringens satsning på life science finns en arbetsgrupp för precisionsmedicin och ATMP (Advanced therapy medicinal products) där frågan diskuteras.

– GMS är representerat och vi har haft en workshop för att titta på infrastrukturen. Under våren kommer gruppen att ta fram en färdplan för hur det ska kunna se ut.

GMS finansieras till stor del av Vinnova, som är Sveriges innovationsmyndighet. Richard Rosenquist Brandell tycker visserligen att det är bra, men han ser behov av en mer långsiktig finansiering, kanske direkt genom staten.

– SciLifeLab är ett bra exempel på en sådan långtidsfinansierad struktur med elva ihopkopplade universitet. Vården behöver också den typen av nationella infrastrukturer.

Anders Brinne är ansvarig handläggare för GMS-projektet på Vinnova. Enligt honom ser staten ett behov av en nationell ansats i att utveckla precisionsmedicin.

– Vi ser GMS som en viktig infrastruktur för mer precis diagnostik, vilket behövs för att ge mer träffsäker behandling till patienter med cancer och ärftliga sjukdomar. Det nationella perspektivet är oerhört viktigt för att precisions-medicin ska implementeras jämlikt över hela landet.

Vinnova har i olika omgångar redan satsat över 80 miljoner kronor på GMS genomförandeprojekt. Från i år, till och med 2024, satsar myndigheten ytter-ligare 90 miljoner kronor i GMS.

Utöver finansiering har Vinnova ambitionen att stimulera ökad samverkan mellan aktörer från olika sektorer.

– Vi vill sänka trösklarna för sam-verkan mellan vård, akademi, näringsliv och patienter, för att effektivt kunna implementera precisionsmedicin i hälso-och sjukvården. GMS är ett bra exempel där vi verkligen kan göra skillnad, säger Anders Brinne.

GMS är indelat i sju noder, som kallas Genomic Medicine Centers, GMC. Vid sidan av GMC Karolinska finns sex regionala noder; Norr, Uppsala, Örebro, Sydöst, Väst och Syd.

– Hela GMS började med ett nerifrån och upp-perspektiv. Det startade som lokala initiativ, från början fyra noder, idag sju, där vi tidigt såg att vi även behöver ett nationellt initiativ, säger Lars Palmqvist, professor och överläkare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och ansvarig för GMC Väst.

Vad de olika noderna gör skiljer sig åt. De tre stora noderna, Stockholm, Göteborg och Malmö/Lund, är relativt stora verksamheter med stora patientunderlag och kan snabbt få ihop patienter och prover för att validera nya tester och tekniker.

– De mindre kan istället vara lite mer snabbfotade och flexibla och ta på sig mindre men lika viktiga projekt. 

Trots utmaningarna försöker man samordna mycket av arbetet. Inom exempel-vis hematologi används nu samma genpanel framtagen av GMS, och även inom solida tumörer pågår arbeta att ta fram en gemensam genpanel.

– Vi har även fått medel för att utföra helgenomsekvensering på all barncancer, vilket görs på fyra ställen; Stockholm, Göteborg, Uppsala och Lund.

Tack vare en central ledningsgrupp inom GMS, som innefattar represen-tanter från de regionala noderna, går det lättare att samarbeta och etablera nya arbetssätt och få ut innovationer i systemets kapillärer. Därmed blir det också lättare att omsätta innovationerna i praktisk tillämpning.

– Det stora problemet just nu är att vi saknar en nationell infrastruktur och en lagstiftning som medger att vi kan lagra och dela data och information smidigt med varandra. Det behöver vi för att få full utväxling av GMS arbete, säger Lars Palmqvist. 

Trots dessa svårigheter går det framåt. Helgenomsekvensering för sällsynta dia-gnoser finns redan på tre orter i Sverige. För diagnostik av vissa cancersjukdomar kommer det att introduceras på sju orter under året där 560 gener analyseras.

– Det är väldigt strikta regler för att ta in genanalyser i diagnostiken, och det tar tid att implementera men i år blir det klart, säger Richard Rosenquist Brandell.

Nästa stora steg ser han inom precisionshälsa, att få in genanalyser inom prevention och tidig upptäckt.

– Då handlar det inte bara om cancer och sällsynta sjukdomar. Då kan vi bredda precisionsmedicinen till stora folksjukdomar som exempelvis diabetes, autoimmuna sjukdomar och neuro-logiska sjukdomar. 

För att lyckas att ta det vidare är datafrågan den viktigaste knuten att lösa upp; att kunna dela och använda data för behandling.

– Vi behöver en patientdatalag som tillåter oss att samla och dela data för utredning, diagnostik och behandling mellan regionerna. Denna typ av data är också av intresse för akademin och life science-sektorn, exempelvis för att veta hur många som har en viss mutation, en viss sjukdom. Vi behöver också uppföljningsdata på hur det går för patienterna, säger Richard Rosenquist Brandell.

Och det ser ut att röra på sig.

– Vi har ett huvudavtal med alla 14 parter i GMS-projektet. Vi har beställt en rättsutredning av en jurist och kommer därefter skicka en hemställan till regeringen angående en översyn av lagstiftningen. Det behövs för att möjliggöra precisionsmedicin på bred front, avslutar Richard Rosenquist Brandell.